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染色體異常的疾病:唐氏症

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最後更新時間:2018/9/18 12:58:16
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染色體異常的疾病:唐氏症

台中榮總婦產部臨床醫師  羅如君

唐氏症是一種染色體異常的疾病,是第21對染色體多一條所致。唐氏症其發生率約為1/600-1/800,患者常合併有多重性的先天異常及缺陷,如智能不足,先天性心臟病,腸胃道異常或其他器官異常,終其一生均需要家人及社會的照顧,造成家屬極大的精神及經濟上的負擔。

不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。故行政院衛生署自民過74年實施優生保健法之後,推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查出來,因為百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。且羊膜穿刺檢查為侵入性的檢查,並非絕對安全,所以並不建議所有孕婦接受。對於年輕孕婦唐氏兒的篩檢,目前採用"母血唐氏症篩檢",為一種有效、經濟而又安全的方法。

第一孕期的唐氏兒母血篩檢可以在早期懷孕,即懷孕11-13+6週時,安排精密的 超音波檢查,準確測量胎兒後頸部透明帶的厚度,配合母親血液中的游離型絨毛膜性腺激素(free β-HCG)和懷孕相關血漿蛋白-A(pregnancy associated plasma protein A),透過電腦的運算,計算出其懷有唐氏兒的危險機率,根據英國胎兒基金會(fetal medicine foundation)的統計,只要測量方式正確,其準確率可以高達百分之九十以上。

第2孕期,即懷孕15-20週時,抽取懷孕母親血液,檢驗其血液中甲型胎兒蛋白(AFP),和乙型人類絨毛膜性腺激素(β-HCG),這種篩檢稱為「二指標」的唐氏症篩檢,在非高齡的孕婦可提供60%的偵測率。四指標的母血篩檢,檢出率可以大幅提高到81-83%。

四指標母血唐氏症篩檢包含血中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)、游離型雌三醇(uE3)和抑制素A (Inhibin A),再加入孕婦年齡等參數即可用軟體估算懷有唐氏兒的風險值,當孕婦懷有唐氏兒時,常見其母血中的人類絨毛膜促性腺激素(β-HCG)及抑制素A (Inhibin A)濃度會較正常孕婦高,而甲型胎兒蛋白(AFP)和游離雌三醇(uE3)則較低。

唐氏症篩檢是一種風險性的評估,而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270,稱之為陽性結果(表示高風險群),並不表示您的胎兒有問題,這是因為篩檢有5%的偽陽性結果存在;唯有進一步診斷性檢查(絨毛取樣術或羊膜穿刺術)才能確定異常與否。