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先天性心臟病的遺傳諮詢

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最後更新時間:2019/2/22 17:36:43
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先天性心臟病的遺傳諮詢
蔡秉晃 / 趙志浩 醫師整理
詹聖霖 醫師 指導
先天性心臟病遺傳諮詢的三大問題:
為何發生先天性心臟病?
下一胎將再發生先天性心臟病嗎?
會不會合併其他器官異常?
一、為何發生先天性心臟病?
心臟的發展,是由母源和胚胎所延伸的蛋白質所調控,位於卵子內的 母源蛋白質調控著相當早期的心臟發展,一旦卵子受孕,胚胎的基因物質便會開始形成發展所需的結構蛋白及調解蛋白,而在此過程中間的任一蛋白質有任何缺損, 都會形成發展的缺陷。而環境中或基因本身的異常都會影響著這一系列的發展,而心臟的發育缺損,至今並未找到單一基因缺損來解釋。
現今的理論:基因上的缺損和環境的影響交互作用下,使得先天性心臟病的發生,過去先天性心臟病的分類是由大體結構來區別,因此並未找到基因上的相關連,新的分類方式是以胚胎發育缺損情況來分類,其分類如下:
 1.異常的細胞移動(abnormal tissue migration):如法洛氏四合症
 2.血流動力的影響(abnormal blood flow):如膜型心室中隔缺損,主動脈弓狹窄
 3.細胞外物質的影響(abnormal extracellular matrix):如肌肉型心室中隔缺損
 4.異常的細胞死亡(abnormal cellular death):如心房室中隔缺損
 5.位置的缺失(abnormal positional information):如矯正型大血管轉位
 6.成長目標的問題(abnormal targeted growth):如肺靜脈迴流異常
二、下一胎將再發生先天性心臟病嗎?
由於至今尚未找到單一基因可以決定特定的先天性心臟病的發生,所 以現今並無法明確預測先天性心臟病的再發生率,而如今唯一能用來預測的就是以統計方式所得到的人口背景資料來推估其盛行率及再發率,以美國的資料來說,先 天性心臟病的盛行率約千分之八;這一胎為先天性心臟病,而下一胎為先天性心臟病的機會為2~4%,約為一般人的3~5倍,但是一些特殊的遺傳方式,下一胎 為先天性心臟病的機會則可能會更高,因此,遺傳諮詢時必須詳細詢問家族史,包括現有的成員和任何因心臟病死亡的成員,並且詳細知道完整的懷孕過程,詢問是 否有任何暴露在任何危險物質的病史。另外,如果父母中有一人有先天性心臟病,則其小孩有先天性心臟病的機會約為10%。
三、先天性心臟病的患兒會不會合併其他器官異常?
約有25%的先天性心臟病的患兒會合併有其他的缺陷。另一方面, 某些器官先天性的異常會合併有先天性心臟病。例如唐氏症可以由臉上的特徵和其低肌張力來診斷,而我們必須再考慮到唐氏症的病人約有50%會合併先天性心臟 病,因此當嬰幼兒罹患先天性心臟病時,必須檢查是否有合併其他器官缺陷;一些特殊的症候群則必須考慮到是否有合併先天性心臟病。
 優生保健與遺傳諮詢的三大工具:
 1.家族病史:可以提供預測疾病(先天性心臟病)的再發生機會。
 2.羊水或絨毛膜檢查:懷孕12-16週,可以提供胎兒是否有重大染色體缺失的資訊。
 3.胎兒心臟超音波檢查:懷孕16-20週,可以提供胎兒心臟是否有重大缺失的資訊。此三種工具提供遺傳諮詢的資訊來給家屬做出適當的決定。
有關先天性心臟病遺傳諮詢的問題,可以詢問本院兒童心臟科或是婦產科醫師!